Bệnh ngày nay

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra các vấn để về thể chất và phát triển từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Người mắc hội chứng Down sinh ra với một nhiễm sắc thể phụ. Với hội chứng Down, nhiễm sắc thể thừa này dẫn đến một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến tinh thần và thể chất. Hội chứng này là tình trạng kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra các vấn để về thể chất và phát triển từ nhẹ đến nghiêm trọng

 

Các triệu chứng bệnh Down

Hội chứng Down có thể có nhiều ảnh hưởng và nó khác nhau ở mỗi người. Một số lớn lên sẽ tự lập gần như hoàn toàn, trong khi những người khác sẽ cần giúp đỡ nhiều hơn trong việc chăm sóc bản thân.

Khả năng tâm thần của những người mắc bệnh đa số khác nhau, nhưng hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có các vấn đề tự nhẹ đến trung bình về suy nghĩ, lý luận và hiểu biết. Việc học và tiếp thu các kỹ năng mới thường sẽ chậm và mất nhiều thời gian hơn người bình thường.

Một số đặc điểm của những người mắc hội chứng Down thường giống nhau 

Theo Wedmd một số đặc điểm của người mắc hội chứng Down thường thấy:

  • Mắt xếch lên ở góc ngoài
  • Tai nhỏ
  • Mũi tẹt
  • Lưỡi nhô ra
  • Các đốm trắng nhỏ ở phần có màu của mắt
  • Cổ ngắn
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Tầm vóc thấp
  • Lỏng khớp
  • Trương lực cơ yếu

Nhiều người mắc hội chứng Down không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác, nhưng một số thì có. Các tình trạng phổ biến bao gồm các vấn đề về tim và khó nghe và nhìn.

Các biến chứng Down có thể xảy ra bao gồm : 

  • Vấn đề tim mạch
  • Thính giác, thi lực đi xuống 
  • Loạn tiêu hoá
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Tuyến giáp thấp
  • Co giật
  • Bệnh bạch hầu trừ nhỏ
  • Chứng mất trí nhớ

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Thông thường mỗi tế bào trong cơ thể bạn có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ mẹ và nhiễm sắc thể kia đến từ cha.

Nhưng với hội chứng Down, thường bên trong cơ thể có bất thường và xuất hiện một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều đó có nghĩa là có ba bản sao thay vì hai, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Down. Thường dấu hiệu này khó giải thích, nhưng thường sẽ xuất hiện khi phụ nữ sinh ở độ tuổi 35 và có thể di truyền đến đứa con thứ 2.

Theo Wedmd cha mẹ dù khỏe mạnh bình thường nhưng con cũng có thể mắc hội chứng, do cha mẹ mang gen biến đổi và truyền sang con hoặc xảy ra khi số lượng gen không phù hợp.

  • Thể tam nhiễm 21. Đây là loại phổ biến nhất, trong đó mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.
  • Hội chứng Down chuyển vị. Trong loại này, mỗi tế bào có thêm một phần nhiễm sắc thể 21 hoặc hoàn toàn thừa. Nhưng nó được gắn vào một nhiễm sắc thể khác thay vì ở trên chính nó.
  • Hội chứng Down khảm. Đây là loại hiếm nhất, chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
Xây dựng các mạng lưới gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. 

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp thường được chẩn đoán con có mắc bệnh trong cái tháng đầu và cuối của thao ky.

Nguyên tắc điều trị :

  • Có thể giúp bé mắc hội chứng bệnh Down đi học các kỹ năng sống ở các bác sĩ vật lý trị liệu
  • Giúp trẻ hòa nhập với những người xung quanh và cuộc sống hằng ngày
  • Cho người mắc bệnh tham gia các hoạt động cộng đồng giải trí
  • Xây dựng các mạng lưới gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hiện nay phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị người bệnh Down theo báo Giáo dục sức khỏe đang được nghiên cứu, những người điều trị cải thiện được đáng kể. Tuy nhiên kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi áp dụng rỗng rãi. 

 


Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để được bình luận!

Move top