Mẹ và Bé
13-07-2020 20:00

Xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu – Nên hay không?

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho các mẹ bầu luôn cần được quan tâm hàng đầu nhằm can thiệp, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị trước một số bệnh cho thai nhi, đặc biệt là các bệnh do gen lặn.

Theo Tuổi Trẻ Online, ngày nay, với sự tiến bộ của công nghệ gen trong các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh, mẹ bầu sẽ được tầm soát các bệnh di truyền lặn trên thai nhi từ 3 tháng đầu thai kỳ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe.

Các bệnh di truyền ảnh hưởng lên thai nhi

Gen bệnh lặn thường khó phát hiện và quá trình chọn lọc tự nhiên cũng khó tác động để đào thải chúng. Vì vậy, số người mang gen bệnh trong cộng đồng thường rất lớn. Hiện nay có hơn 6.000 gen bệnh lặn đã được phát hiện. Nếu cả vợ và chồng đều là người khỏe mạnh nhưng lại mang gen bệnh của cùng một loại bệnh lý di truyền thì khả năng 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng của bệnh sẽ xuất hiện.

Các bệnh về di truyền gen lặn thường gặp là Hội chứng thiếu máu tan huyết bẩm sinh Thalassemia, xơ nang hóa…

Bên cạnh đó, một số bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ sinh ra là Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward…

Theo các chuyên gia tại Hội thảo khoa học chuyên đề về “Sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gen” diễn ra vào ngày 10-7, hiện nay, sàng lọc gen bệnh lặn cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con thường bị bỏ sót tại Việt Nam, khiến khả năng kết hợp và truyền gen bệnh cho con là rất cao nếu cả vợ và chồng cùng mang gen lỗi của cùng một bệnh.

Thai phụ luôn cần thăm khám và theo dõi tình trạng sức khỏe thai nhi để sàng lọc sớm các bệnh di truyền
Thai phụ luôn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm các bệnh di truyền cho thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Theo quyết định mới nhất của Bộ Y tế vào tháng 4-2020, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Phương pháp NIPT có thể sàng lọc những bệnh di truyền có tỉ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh như: hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa đường galactose, tan máu bẩm sinh…

Xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi. Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không gây hại đến sức khỏe của mẹ và bé.

Với phương pháp NIPT, ngay từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn nói trên song song với quá trình thăm khám thai định kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc cũng cần kết hợp với các kỹ thuật thăm khám chẩn đoán khác nhằm đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé
Xét nghiệm sàng lọc cũng cần kết hợp với các kỹ thuật thăm khám chẩn đoán khác nhằm đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé

Lưu ý về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Tuy nhiên, nên lưu ý rằng xét nghiệm trên chỉ mang tính chất sàng lọc chứ không phải chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau có thể đưa ra câu trả lời xác định em bé có mắc bệnh lý di truyền hay không. Còn với xét nghiệm sàng lọc như NIPT, chỉ đánh giá được em bé của bạn có thuộc mức nguy cơ cao mắc phải các bệnh lý di truyền trên. 

Một mình xét nghiệm NIPT sẽ không thể sàng lọc được hết các bệnh lý di truyền ở trẻ nhỏ. Các mẹ bầu vẫn cần thực hiện các kỹ thuật thăm khám khác như siêu âm định kỳ hay các kỹ thuật khác theo chỉ định bác sĩ để giúp sàng lọc và chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi có ý định mang thai vẫn có thể làm các xét nghiệm sàng lọc xem cơ thể có mang gen lặng của một số bệnh, điển hình là thiếu máu tan huyết Thalassemia vốn phổ biến trong quần thể người Việt Nam.

 

ĐỪNG BỎ LỠ


Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để được bình luận!

Move top