Bệnh thường gặp
12-07-2018 17:30

Xương thủy tinh: Bệnh “kinh hoàng” cần biết

Chỉ cần một va chạm nhẹ cũng có thể khiến xương gãy, khi gãy phải mất nửa năm, thậm chí cả năm mới lành được… Đó là nỗi sợ “kinh hoàng” thường thấy của những người bị bệnh xương thủy tinh.

Bệnh xương thủy tinh là tên gọi chỉ tình trạng các sợi collagen của xương bị tổn thương, xương trở nên giòn yếu, loãng xương, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ, ho, hắt hơi… thậm chí gãy kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì. Bệnh này thường được gọi là xương không hoàn hảo (ostiogenesis imperfecta – OI). Bệnh xương thủy tinh có tính di truyền, không phụ thuộc vào chủng tộc hay giới tính. Ở tình trạng nặng bệnh có thể gây ra:

  • Mất thính lực
  • Suy tim
  • Vấn đề tủy sống
  • Biến dạng xương vĩnh viễn

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh có tính di truyền. Đó là do một khiếm khuyết trong một gen được cho là có chức năng tạo ra chất gọi là collagen. Collagen là một protein trong cơ thể giúp hình thành và làm xương rắn chắc. Nếu cơ thể không có đủ collagen hoặc collagen chất lượng kém, xương trở nên rất yếu và sẽ dễ gãy.

Xương trở nên rất yếu và sẽ dễ gãy nếu cơ thể thiếu collagen
Xương trở nên rất yếu và sẽ dễ gãy nếu cơ thể thiếu collagen

Hầu hết trẻ em mắc bệnh xương thủy tinh có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc từ cả hai.

Ngoài ra, nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh còn là do tự đột biến gen trong cơ thể người bệnh.

4 loại bệnh xương thủy tinh thường gặp

Trên thực tế có 8 loại bệnh xương thủy tinh gây ra bởi các gen khiếm khuyết nhưng chỉ có 4 loại được ghi nhận nhiều nhất, còn 4 loại còn lại rất rất hiếm khi xảy ra. Dưới đây là 4 loại bệnh xương thủy tinh chính:

  • Loại I: Là mức độ bệnh nhẹ và phổ biến nhất. Do cơ thể không thể tạo ra collagen đủ chất lượng khiến xương giòn và mỏng manh hơn. Trẻ em bị xương thủy tinh loại 1 thường dễ gãy xương, tình trạng này ít phổ biến ở người lớn. Răng cũng có thể chịu ảnh hưởng dẫn đến nứt răng và sâu răng.
  • Loại II: Là mức độ nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh, có thể gây dị dạng xương và đe dọa đến tính mạng. Thai nhi và trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể chết trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Hoặc sinh ra với ngực lép, phổi kém phát triển hoặc gãy xương sườn…
  • Loại III: Cũng là mức độ nặng của chứng bệnh giòn xương. Ở loại III, cơ thể tạo ra đủ collagen nhưng chất lượng kém khiến xương mềm và rất dễ vỡ. Trẻ mắc bệnh có thể bị gãy xương ngay trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Biến dạng xương là tình trạng phổ biến ở người bệnh.
  • Loại IV: Các triệu chứng bệnh xương thủy tinh loại IV dao động từ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc bệnh loại 4 thường sinh ra với chân bị vòng kiềng. Tuy nhiên tình trạng này có xu hướng giảm dần theo độ tuổi. Nếu nặng thì cần khung chân hoặc nạng để di chuyển.
Trẻ mắc bệnh xương thủy tinh loại 4 thường sinh ra với chân bị vòng kiềng
Trẻ mắc bệnh xương thủy tinh loại 4 thường sinh ra với chân bị vòng kiềng

Triệu chứng của bệnh xương thủy tinh

Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh còn phụ thuộc vào loại mà người bệnh mắc phải, đa số sẽ có những dấu hiệu dưới đây:

  • Xương bị dị tật
  • Hay bị gãy xương
  • Các khớp xương không chắc chắn
  • Răng yếu
  • Chân hoặc tay bị cong
  • Mất tính giác sớm
  • Các vấn đề về đường hô hấp
  • Dị tật tim
  • Vẹo cột sống

Bệnh xương thủy tinh điều trị như nào cho hiệu quả?

Hiện nay giới y khoa vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh xương thủy tinh, tuy nhiên có những liệu pháp hỗ trợ giúp giảm nguy cơ gãy xương và tăng chất lượng cuộc sống như sau:

  • Sử dụng vật lý trị liệu để tăng tính chắc chắn và sức mạnh của cơ bắp
  • Dùng thuốc bisphosphonate để tăng cường xương
  • Sử dụng thuốc giảm đau
  • Tập thể dục nhẹ nhàng để củng cố xương
  • Phẫu thuật để đặt thanh trợ lực cho xương
  • Phẫu thuật tái tạo để chữa dị dạng xương
  • Tư vấn sức khỏe tâm thần để giúp điều trị các vấn đề với vẻ bề ngoài của cơ thể

Tổng hợp Healthline - Medicinenet - WebMD


Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để được bình luận!

Move top