Vì sao trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh?

Trong quá trình hình thành bào thai, từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 là giai đoạn biệt hoá các cơ quan, các di tật TBS xuất hiện từ giai đoạn này trong thời kỳ bào thai. Những yếu tố sau có thể gây ra bệnh TBS.

1. Yếu tố gia đình và di truyền

• Ở một số gia đình, tỉ lệ bệnh TBS cao hơn hẳn các gia đình khác. Mẹ từng có con bị bệnh tim bẩm sinh thì có nguy cơ cao hơn sinh ra con bị TBS. Bố bị TBS, con có nguy cơ mắc bệnh TBS là 3%.
• Bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường gene: Hội chứng Down (Bất thường NST 21), bất thường NST 13, bất thường NST 18, hội chứng Di-George, bệnh cơ tim do tích tụ, bệnh mạch máu lớn do rối loạn di truyền về enzyme; hội chứng đa dị tật mà TBS là tật chính như hội chứng Ehreus Danlos, Holt Oram, Noonan, Leopard; các trường hợp hôn nhân cận huyết như hội chứng Friedreich, hội chứng Jervell, hội chứng Ellis Van Creveld; liên quan NST giới tính như hội chứng Hunter, hội chứng Duchenne…

2. Yếu tố ngoại lai: môi trường sống tác động rất nhiều, là nguyên nhân gây TBS khi mẹ mang thai, nhất là mẹ bị ảnh hưởng trong 3 tháng đầu thai kỳ:

• Các bệnh nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ trong lúc mang thai ở 3 tháng đầu của thai kỳ như Rubella, quai bị, Herpes, Cytomegalovirus, Coxsackie B…
• Mẹ tiếp xúc với các tác nhân vật lý: phóng xạ, tia X-quang…
• Mẹ tiếp xúc với các hoá chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc gây nghiện, thuốc chống co giật, nội tiết tố… như rượu, Amantadine, Barbiturates, Amphetamine, Codein, Cortisone, Diazepam, Hydrantoin, Trimethadion, Thalidomide, lithium, hormone sinh dục…
• Mẹ bị các bệnh rối loạn chuyển hoá toàn thân như tiểu đường đặc biệt các trường hợp đường huyết chưa kiểm soát tốt, phenylketonuria…
• Người mẹ có tự kháng thể ( bệnh tự miễn ): anti-SSA, anti-SSB (bệnh cơ tim dãn nở, blốc nhĩ thất), lupus đỏ

Các trường hợp “nguy cơ cao” trên chỉ chiếm khoảng 25% các trường hợp bị TBS, còn lại tỉ lệ trẻ bị bệnh TBS gặp trên nhóm chưa có tiền sử gì đặc biệt hoặc trong nhóm “không có nguy cơ”.